5 juni 2011

Recenter ondervraagde wens'ouders over de vraag of alle babies inzage bij de detectie van ziekten Fragiele-X (a voorkomende erfelijke ziekte die leidt tot de ontwikkeling van erfelijke minderwaardigheid en diverse fysiek, emotioneel en gedragskenmerken). Adviezen van de respondenten waren verdeeld.

Voor de eerste keer verplicht screeningsprogramma   Pasgeboren voorgesteld in 2006, de American College of Medical Genetics. De lijst van de belangrijkste ziekten die verplicht zijn om daar te diagnosticeren zijn waren 29 posities. Onder hen zijn dergelijke gemeenschappelijke ziekten fenylketonurie en een milde vorm van cystic fibrosis.

Dan praten we over syndroom, fragiele-X   Het was niet. Ten eerste vanwege de hoge kosten van de analyse (honderden dollars nu de analyse veel daalde tot $ 10). Ten tweede, de identificatie van het gemuteerde gen geen duidelijke voordelen op.

Omdat de ziekte is ongeneeslijk. En nog belangrijker, symptomen kan niet plaatsvinden tijdens de levensduur van het kind. En in dit geval, de kennis van de aanwezigheid van de ouders van een kind van deze sluipende aandoening veroorzaakt alleen zinloos angst. Dus, de ouders zijn hele leven op een kruitvat, wetende dat hun kind op elk moment, kan ongeneeslijke ernstige gezondheidsproblemen te ontwikkelen.

Onder jonge moeders wier kinderen werden geboren in de kraamklinieken van de Universiteit van North Carolina, werd een onderzoek uitgevoerd met de deelname van meer dan 2000 vrouwen. De onderzoekers vroegen hen om een ​​vraag over de vraag of ze willen hun pasgeboren baby werd onderzocht Carrier to beantwoorden mutatie Waardoor Fragiele X-chromosoom en waarom.

Een negatief antwoord   Ze gaven iets meer dan een derde van de respondenten. Hiervan, een vijfde van gaf zijn tegenzin te maken over de resultaten van de studie. Ongeveer hetzelfde aantal respondenten - tegen een dergelijk testen van hun kinderen, waaronder genetisch. En een beetje minder van de jonge moeders liever niet na te denken over wat en wanneer hun kind ziek kunnen krijgen.

De meeste akkoord over een onderzoek naar hun pasgeboren kinderen verklaren hun wens dat in het geval van een positief resultaat, is er tijd om de noodzakelijke voorwaarden te bereiden op de levensduur van het kind op het moment van de manifestaties van zijn symptomen. Interessant is dat veel nog steeds geaccepteerd omdat een verlangen om onderzoekers te helpen in hun werk.

Morbiditeitsstatistieken syndroom, fragiele-X   Ik kan niet praten over deze ziekte zo frequent. Met de diagnose van een kind geboren 1 4.000 jongens en 6.000 meisjes. De hoogste incidentie bij meisjes dan jongens, legde heel eenvoudig: de meisjes op een X-chromosoom meer.

Zoals reeds vermeld, de ziekte genezen, maar kan worden voorkomen. Om dit terwijl het nog steeds doen zwangerschap vrouwen ondergaan de procedure voor chromosoom analyse.