31 juli 2011

Adrenogenitaal syndroom   congenitale verdeelde vorm, die als klassiek En niet-klassieke lichte vormen, waaronder postpubertatnom   en puberale . Ze zijn ingedeeld naar het niveau van hyperandrogenisme en C21-hydroxylase deficiëntie. In deze ziekte in de bijnier produceert een overmatige hoeveelheid androgenen Terwijl gonadotropin hormoon dat vrijkomt in onvoldoende hoeveelheden. Als gevolg van de eierstokken is een significant overschrijden van de verdere groei van de follikels, alsook hun rijping.

De belangrijkste reden voor adrenogenitaal syndroom wordt beschouwd als een aangeboren tekort aan dit element C21-hydroxylase zijn - een enzym betrokken bij de synthese van androgenen door de bijnierschors. Dit enzym is in voldoende hoeveelheden onder invloed van het gen, dat zich op de korte arm autosomen - paren chromosoom 6 . In de regel, de erfenis van de ziekte wordt gekenmerkt door een autosomaal recessief karakter. Als er slechts één lichaam van pathologisch veranderde gen de ziekte niet, en wanneer afwijkende genen in verschillende paren chromosomen kunnen congenitale adrenale hyperplasie ontwikkelen.

Symptomen adrenogenitaal syndroom

In congenitale vorm van adrenogenitaal syndroom, zelfs in de baarmoeder tijdens de vorming van androgenen uit de bijnieren hormonale produceerde een overmatige hoeveelheid. Overmaat androgenen resulteert in een seksuele differentiatie Met betrekking tot vrouwelijke foetussen. Bij 9-11 weken van de foetale ontwikkeling reeds een structuur en geslachtsorganen, kenmerkend van het vrouwelijk lichaam, alhoewel de uitwendige geslachtsorganen in dit stadium is slechts begint te ontstaan. Deze vrouwelijke fenotype wordt gevormd uit de eerste type.

In de vrouwelijke foetus en uitwendige geslachtsorganen beïnvloedt overmatige productie Testosteron Uiteindelijk is er een significante toename in genitale tuberkel, die vervolgens in de vorm van penisoobraznogo clitoris labiosakralnye plooien samenvoegen en lijken op het scrotum. Urogenitale sinus opent vervormd onder de clitoris, niet oorspronkelijk gedistribueerd naar de vagina en urethra. Daarom, wanneer een kind wordt geboren is vaak ten onrechte vast te stellen haar geslacht. Sinds de geslachtsklieren worden eierstokken van de vrouwelijke vorm, aangeboren adrenogenitaal syndroom vaak aangeduid valse vrouwelijke hermafroditisme In utero leidt tot overproductie van androgenen adrenale hyperplasie.

Kinderen die lijden aan deze ziekte moet een constante monitoring van pediatrische endocrinologen. Moderne medische technieken tijdige chirurgische behandeling van adrenogenitaal syndroom om een ​​correctie door het bedienen van de vloer en later het kind ontwikkeld door de vrouwelijke soort. Nu naar de gynaecoloog-endocrinoloog vaak behandelde patiënten die adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een vorm van laat.

Wanneer de puberteit aangeboren vorm C21-hydroxylase deficiëntie manifesteert in de baarmoeder, zelfs tijdens de puberteit, wanneer slechts manifesteerde hormonale functie van de bijnierschors. Echter, de schendingen zijn vooral merkbaar net voor de eerste menstruatie van het meisje. Als de populatie gebeurt meestal in de eerste periode van 12-13 jaar meisjes met congenitale adrenale syndroom gekenmerkt door een vorm van puberteit, eerste menstruatie optreedt veel later slechts 15-16 jaar.

De menstruele cyclus bij deze ziekte vrij onstabiel, onregelmatige menstruatie, is er een tendens dat meisjes oligomenoree . Het interval tussen periodes significant, als regel is 30-45 dagen.

Hirsutisme   heel uitgesproken, vaak manifesteert zich in de haargroei rod, op de witte lijn van de buik, de haargroei op de bovenlip van de mannelijke principe op de dijen en rond de tepels. Op het lichaam is er een groot aantal talgklieren wordt vaak waargenomen etterende haarfollikels, de huid van het gezicht vettig, de poriën groeien en uitbreiden. Meisjes die lijden aan een vorm van puberale adrenogenitaal syndroom, gekenmerkt door een relatief hoge groei en mannelijke lichaamsbouw, brede schouders en smalle heupen, waargenomen hypoplastische borst. In de regel de voornaamste klachten van patiënten bij de verwijzing naar het verkrijgen voorval van acne of klachten van onregelmatige menstruatiecyclus.

Met deze vorm van de ziekte symptomen van post-puberale adrenogenitaal syndroom bij meisjes alleen zichtbaar na de puberteit. Heel vaak, de symptomen worden uitgesproken na een medische abortus, terwijl de ontwikkeling van de zwangerschap of na een miskraam. Uitgedrukt als een schending van de menstruele cyclus, wordt de intervallen tussen de periodes aanzienlijk toegenomen, menstruatie schaars, vaak zijn er vertragingen.

In dit geval wordt hyperandrogenism met relatief milde symptomen verschijnselen van hirsutisme nauwelijks tot expressie gebracht en slechts tot uiting in kleine pilosis op de witte lijn op de buik kan een beetje haar op de benen, rond de tepel of boven de bovenlip. Borstklieren ontwikkelen op het meisje op dezelfde wijze als dat van haar collega's, vormen van de vrouwelijke soort te bouwen, metabole stoornissen niet gemanifesteerd.

Diagnose adrenogenitaal syndroom

Congenitale adrenale hyperplasie kunnen worden gedetecteerd met behulp van moderne hormonale studies En door visuele inspectie. Hierbij wordt rekening gehouden met de fenotypische en medische geschiedenis, zoals lichaamshaar bij vrouwen in atypische plaatsen, atletische mannelijke principe, de ontwikkeling van de borstklieren en de algemene conditie van de huid, vergrote poriën en de aanwezigheid van acne. Congenitale adrenale hyperplasie wordt gekenmerkt door een aanzienlijke inbreuk op de synthese van steroïden in de 17 SNPs, zodat de aanwezigheid van de ziekte een stijging in de hormoonspiegels in het bloed en de identificatie van twee hormonen - DHEA en DHEA-S, worden beschouwd als precursors van testosteron.

Er moeten vaststellen en meten 17 CS ten tijde van diagnose, werd gedetecteerd door een urinetest op de aanwezigheid van metabolieten van androgenen. Tijdens een bloedtest voor de diagnose van adrenogenitaal syndroom wordt bepaald door het niveau van hormonen DHEA-S 17 en SNPs. Wanneer het complex onderzoek voor een volledige diagnose moet worden beschouwd als symptomen van hyperandrogenisme en andere schendingen van het endocriene systeem. De indicator van de COP-17 in de urine en hormoonspiegels van DHEA-S, T, 17 SNPs en DHEA moet tweemaal worden geïdentificeerd - eerste test bij dexamethason   en andere glucocorticoïden, en vervolgens, na de uitvoering ervan. Als het niveau van hormonen in de analyse wordt gereduceerd tot 70-75%, dit toont alleen de ontwikkeling van androgenen in de bijnierschors.

Nauwkeurige diagnose impliceert adrenogenitaal syndroom Echografie van de eierstokken Waarin onthuld anovulatie , Kan worden vastgesteld of er follikels verschillende volwassenheid van niet meer dan preovulatoire grootte. Kenmerkend in dat geval de eierstokken toenemen, maar in tegenstelling polycysteus ovarium syndroom, syndroom adrenogenitaal wanneer ze een verhoging van de stroma, noch de aanwezigheid van kleine follikels direct onder de capsule van de eierstokken niet zijn waargenomen. De diagnose wordt vaak meting van basale lichaamstemperatuur, met een duur van ziekte geeft de karakteristieke fases - een lange eerste fase van de menstruele cyclus en gedurende een korte tijd voor de tweede fase.

Behandeling adrenogenitaal syndroom

Tijdens de behandeling van het syndroom adrenogenitaal gebruikt glucocorticoïd drugs Dat kan de bijnieren hormonale functie aan te passen. Heel vaak, artsen gebruiken deze drug als dexamethason , De dagelijkse dosis mag niet meer dan 0, 5-0, 25 mg. Tijdens de behandeling vereist een regelmatige controle van het niveau van androgenen in het bloed van de patiënt en de metabolieten in de urine. Als daarna normaliseert de menstruele cyclus kan worden beschouwd succesvol en effectieve therapie. Na medische behandeling beschikbaar ovulatoire cycli, kan de aanwezigheid daarvan worden gedetecteerd door meting van de basale temperatuur. Indien deze verandering geïdentificeerd fasen van de menstruele cyclus en de normalisering, in het midden van de menstruele cyclus bij vrouwen zwangerschap kan voorkomen.

Zelfs tijdens de zwangerschap moet de therapeutische behandeling voort te zetten glucocorticoïden   tot de 13e week miskraam voorkomen. Tegen die tijd al goed gevormde placenta, die ervoor zorgt dat een voldoende hoeveelheid hormonen noodzakelijk voor een goede vorming van de foetus. Patiënten adrenogenitaal syndroom Moeten nauwlettend gevolgd worden door artsen in alle stadia van de zwangerschap, vooral van belang voor een goede behandeling in de vroege stadia van de foetus. Basistemperatuur moet dagelijks worden gemeten tot 9 weken zwangerschap, tweewekelijks, ultrasoon diagnose nodig om de identiteit de toon van de myometrium   en verken de toestand van detachementen van de eicel.

Als de patiënt eerder opgetreden miskraam   estrogensoderzhaschie moeten drugs nemen aanzienlijk betere doorbloeding van het embryo in de baarmoeder. Als voorbereiding voor zwangere vrouwen voorschrijvers mikrofollin Een dagelijkse dosis die 0, 25-0, 5 mg of proginova   in een hoeveelheid van 1-2 mg. Positie van de vrouw moet zorgvuldig worden gemonitord, in het bijzonder aandacht besteden aan de klachten van pijn in de buik, evenals de aanwezigheid van bloeden uit de urinewegen.

Nu met de adrenogenitaal syndroom bij de behandeling van het niet uitvoeren zelfs tijdens zwangerschap I-II trimester drugsgebruik djufaston Dat is een analoog van natuurlijke progesteron . Dit geneesmiddel wordt niet gekenmerkt door androgene werking, waardoor het zich onderscheidt van de fondsen norsteroidnogo-serie, kan het gebruik van die leiden tot vermannelijking van de foetus, met name vrouwen. Dit geneesmiddel wordt gebruikt voor de behandeling cervixinsufficiëntie Die vaak samenvalt met de ziekte adrenogenitale syndroom.

Indien zwangerschap ondanks de therapie, niet optreedt, ovulatie niet optreedt, en de duur van de fasen van de menstruele cyclus blijft hetzelfde, behalve met glucocorticoïden, is het noodzakelijk om ovulatie te stimuleren. Daartoe clomifeen Toegewezen 50-100 mg in bepaalde fasen van de menstruele cyclus. Als een vrouw gaat naar een arts te klagen van een hirsutisme mannelijke principe, onregelmatige menstruatie of op empyesis op het gezicht en lichaam, maar is niet geïnteresseerd in de zwangerschap, is de behandeling aangehouden voor andere drugs.

Kenmerkend omvatten dergelijke anti-androgenen   en   Oestrogenen De meest gebruikte waaronder Diane-35 . In aanwezigheid van hirsutisme bij een complex mee benoemde cyproteronacetaat Bij een dosering van 25-50 mg per dag. Het verloop van de behandeling met dit geneesmiddel is voor 12-14 dagen. De volledige medische behandeling duurt 3-6 maanden, indien de behandeling ingaat. Maar de oorzaak van de ziekte is niet uitgesloten, dus na stopzetting van de behandeling symptomen adrenogenitaal syndroom beginnen om opnieuw te tonen.

Het gebruik van glucocorticoïden, waardoor de ovariële functie te normaliseren, niet tot een significante vermindering van hirsutisme. Om zich te ontdoen van dit probleem, moet u rekening orale anticonceptiva met progestins Zoals gestodeen . desogestrel . norgestimaat . Onder de niet-hormonale geneesmiddelen kunnen worden geïdentificeerd veroshpiron Die moet worden genomen binnen zes maanden bij 100 mg per dag, in dit geval de meeste patiënten is er een significante afname hirsutisme .

In postpubertatnom vorm   deze ziekte patiënten die niet zwanger willen worden, hormonale behandelingen meestal niet toegewezen, met name wanneer vertragingen zijn niet op lange termijn karakter, acne en huiduitslag te verwaarlozen is. Als een vrouw hormonale anticonceptie moet toewijzen, moet de voorkeur geven aan drugs, zoals Mersilon . gestodeen . desogestrel . norgestimaat Maar het nemen van dergelijke medicijnen meer opeenvolgende jaren worden niet aanbevolen.