19 april 2013

Turner Syndroom   ( gonadale dysgenesie )   - Een aandoening waarbij er een abnormale ontwikkeling van de geslachtsklieren. Provoceert sex chromosoomafwijkingen .

Turner Syndroom Volgens de gegevens van medische statistiek, gevonden in een van de 4 miljoen pasgeborene meisjes en geldt als een van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen bij vrouwen. Voor het eerst werd deze pathologie beschreven in 1926 .

Borden

De eerste tekenen van de ontwikkeling van de geslachtsklieren zijn waargenomen in een vroeg stadium van foetale ontwikkeling van het embryo. In het proces van het verdelen van geslachtscellen is een schending van de ouders in de divergentie van geslachtschromosomen. De kiem van dergelijke schendingen ontvangt slechts één X-chromosoom . Als gevolg daarvan, is het een onvolledige set chromosomen geweest.

Het gebrek aan verandering in de seksuele rijping van ovariale chromosoom gebroken, wat leidt tot een volledige afwezigheid van normale puberteit of gedeeltelijke rijping. Als gevolg daarvan kunnen de meisjes ontwikkelen onvruchtbaarheid .

Wanneer een pasgeborene wordt gekenmerkt syndroom van Turner, in de meeste gevallen, zijn er slechts zeer geringe tekenen van pathologie. Maar soms de meisjes aanwezige uitgedrukt dorsale Lymfoedeem Borstel voeten en handen. Het kan ook huidplooien lymfoedeem of nek. In een ziek kind zegt: onderontwikkeling van genitaliën . Het meisje heeft geen eierstokken. Ook onderontwikkelde baarmoeder.

Onder de tekenen van abnormale wanneer dit syndroom kan ook optreden vleugel plooien nek. Patiënten te brede borst en op grote schaal aangeplant omgekeerde tepels. Deze meisjes hebben de neiging om een ​​lagere groei dan hun familieleden. Bovendien zijn de symptomen van deze ziekte soms lymfoedeem achterkant van de handen en voeten, abnormale vorm van de oren, die vaak uitsteken en gemerkt gehoorverlies, trage haargroei.

Minder vaak voorkomende symptomen zijn in dit geval ptosis Zeer lage omzetgroei van haren op de nek van achter, een grote hoeveelheid pigment nevi Zeer korte vierde middenhandsbeentje en middenvoetsbeentjes, een speciale vorm van de vingertoppen - ze handelen en hebben krullen op hun vingertoppen. Het kan ook voorkomen hypoplasie van nagels en valgus afwijking van de elleboog.

Oorzaken syndroom van Turner en soms leiden tot een uiting van enkele afwijkingen van het hart. Dit kan een vlinderklep van de aorta, coarctatie van de aorta zijn. Bijgevolg kan optreden met de leeftijd hypertensie . Vaak zijn er ook afwijkingen van de nier, maag-darmkanaal en hemangioma. In sommige gevallen is de ziekte gepaard gaat met strabismus, blindheid, ptosis eeuw . Behandeling van het syndroom van Turner niet mogelijk om zich te ontdoen van verwante aandoeningen.

Mentale ontwikkeling bij deze pathologie is normaal. Maar veel patiënten vermindert aantal perceptuele mogelijkheden. Een ander belangrijk symptoom van dit syndroom is een vroegtijdige veroudering, de eerste tekenen al adolescentie worden waargenomen.

Gonadale dysgenesie   (vervanging van bilaterale ovariële strengen vezelig stroma, zonder ontwikkeling kiemcellen) komt voor bij ongeveer 90% van de patiënten . Als gevolg daarvan hebben de meisjes in hun tienerjaren niet verhogen borstkanker waargenomen amenorrhea . Maar ongeveer 10% van de meisjes waargenomen spontane menarche . In zeer zeldzame gevallen, wordt vrouwen met het syndroom van Turner gemarkeerd vruchtbaarheid. In de regel zijn zij steriel. Indeling van gonadale dysgenesie uitgevoerd afhankelijk van de manifestaties van de ziekte. Op voorwaarde dat het typisch . gewist   en gemengd   formulier.

Diagnostiek

Turner syndroom bij pasgeboren meisjes die suggereren lymfoedeem   hetzij vleugel plooien op de hals. Indien een dergelijke aanwijzing, kan het vermoeden van deze ziekte verschijnen later als dwerggroei, amenorroe, en in de afwezigheid van puberteit . Karyotype   Hiermee kunt u bevestigen of een dergelijke diagnose te ontkennen. In het algemeen maakt de diagnose van de aanwezigheid van klinische kenmerken van de ziekte.

Om aangeboren hartafwijkingen uitgevoerd MRI of echocardiografie te detecteren. Ook enkele specifieke inspectie heeft uitgevoerd, in het bijzonder, cytogenetische studie . Bloedonderzoek tijdens de ontwikkeling van deze toont de vermindering van het aantal zaboelvaniya oestrogeen   en dus een hoog gehalte aan hormonen hypofyse . Bij röntgenonderzoek vaak gedefinieerd osteoporose En de ontwikkeling van het skelet pathologie. Daarnaast wordt het diagnostisch proces uitgevoerd en een onderzoek gericht op het identificeren van comorbiditeit.

Ook in de moderne geneeskunde beoefend screeningtest Die de mogelijkheid om te leren over het risico dat de foetus te geven Syndroom van Turner .

Behandeling

Helaas is de behandeling van deze specifieke genetische aandoening bestaat. Turner syndroom wordt behandeld door het toepassen van de correctie dwerggroei en bevorderen van de opkomst van een vrouwelijke patiënt van secundaire geslachtskenmerken. Tenzij Syndroom van Turner   manifesteren ernstige korte gestalte, de dokter na een grondige diagnose voorschrijft behandeling met recombinant menselijk groeihormoon. Hormoongeneesmiddel wordt subcutaan toegediend per dag.

Arts toestand van de patiënt adequaat te beoordelen wanneer ze de puberteit bereikt. Een uitgesproken gebrek aan secundaire geslachtskenmerken, soms zelfs vastgelegd op de foto. Toen ze zich 12-13 jaar, de behandelend arts voorschrijft oestrogeen substitutietherapie. Hiertoe wordt de Geconjugeerde oestrogenen   of gemicroniseerd estradiol . Naast de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken meisje moet regelmatig gebruikt orale anticonceptiva, die bevatten progestageen . Behandeling met groeihormoon en geslachtshormonen praktijk tot op de periode waarin het gesloten gebied groei. Een goede behandeling van het syndroom van Turner is het mogelijk om de normale ontwikkeling van het skelet en optimale botdichtheid waarborgen. Het is belangrijk om zo te bereiken dat kenmerken van het syndroom niet werden uitgedrukt frequent botbreuken en osteoporose.

Veroorzaakt het syndroom van Turner   vaak provoceren de manifestatie van pathologieën en andere systemen. Heel vaak lijden cardiovasculaire systeem. Soms in dergelijke gevallen nodig chirurgische behandeling. Chirurgische behandeling is toegepast, indien de diagnose coarctatie van de aorta. Soms is de aanwezigheid van bepaalde hartafwijkingen beoefend alleen dynamische controle.

Wanneer andere gerelateerde ziekten nemen van de noodzakelijke maatregelen. Bijvoorbeeld, als een patiënt wordt gediagnosticeerd lymfoedeem, wordt het aanbevolen om steunkousen te dragen.

Wanneer het syndroom van Turner patiënt kan bijna een vol leven. Echter, zwangerschap, gewoonlijk in een dergelijk geval onmogelijk.

Het syndroom Bonnevie-Ulrich

Het syndroom Bonnevie-Ulrich   Het wordt gedefinieerd als belichaming Syndroom van Turner . Zij manifesteert zich als gevolg van de talrijke afwijkingen van de foetale ontwikkeling. Er zijn twee types van het syndroom. De symmetrische vorm van bilaterale endocriene genesis - een combinatie syndroom Bonnevie-Ulrich   en Syndroom van Turner . Eenzijdige asymmetrische vorm wordt gedefinieerd als een eenvoudige syndroom Bonnevie-Ulrich Die ook wel het syndroom " meerdere abortussen ".

Wanneer de manifestatie van het syndroom moet ondertekenen is de aanwezigheid van de vleugel plooien op de hals. Bovendien merkte de patiënt dysmorphia maxillofaciale soort parese en paralyse van de motorische zenuwen, de vervorming van het oor, zwelling van lymfe voeten en handen, congenitale heupdislocatie. Waargenomen gebreken zoals in Syndroom van Turner , Er kan een aantal afwijkingen van het hart, bloedvaten, en anderen. Symptomatische behandeling. Gewoonlijk is een operatie nodig, geassocieerd met de correctie van congenitale afwijkingen.