9 juni 2011

Friedreich's ataxie   - Een erfelijke ziekte van het zenuwstelsel, een autosomaal recessieve wijze van overerving. De ziekte wordt gekenmerkt door een syndroom van verlies achter- en zijtouwen van het ruggenmerg, vaak in de lumbosacrale segmenten celdood pijlers Clark   en dorsale spinocerebellaire darmkanaal. In de latere stadia wordt gekenmerkt door degeneratie van de kernen van craniale zenuwen, dentate nucleus, de poten van het cerebellum, verscheidene cellen minder waarschijnlijk hersenhelften lijden.

Oorzaken van Friedreich-ataxie

Ontwikkeling van de ziekte wordt veroorzaakt door verstoring van intracellulaire ijzer, de hoogste concentratie in de mitochondria veroorzaakt een toename van vrije radicalen die de cellen te vernietigen. De onbalans ontstaat wanneer het uitvallen of verstoring van de structuur van eiwitten gesynthetiseerd in het cytoplasma - frataxin . Dit eiwit is verantwoordelijk voor het transport van ijzer uit de mitochondria, waarvan de accumulatie boven de norm niet vermindert tsitoznogo strijkijzer.

Dit zijn de belangrijkste oorzaken van Friedreich's ataxie, die worden geactiveerd als gevolg van genen coderend ferroxidase   en permeasen Die, als frataxin verantwoordelijk voor ijzer vervoer.
Dit leidt tot verdere accumulatie in de mitochondriën. Erfelijkheid wordt veroorzaakt door zogeheten gen ziekte van Friedreich-ataxie verluidt weergegeven in tsentnomernoy gebied van chromosoom 9 locus 9ql3 - q21. Er kunnen verschillende veranderingen van een enkel gen, dan, en worden veroorzaakt door verschillende vormen van de ziekte. Friedreich's ataxie beslaat helft van de gevallen van ataxie. De eerste symptomen verschijnen voor de leeftijd van 20 jaar waren beduidend minder kans op 30. Er is even vaak voor bij mannen en vrouwen, zijn niet blootgesteld aan de ziekte alleen zwarten

De ziekte treft neuronen van het centrale en perifere zenuwstelsel, maar het geneesmiddel geen verklaring waarom in het zenuwstelsel beschadigd alleen paden van het ruggenmerg. In andere systemen, de ziekte treft niet minder belangrijk cellen van deze myocardiale cellen, β - Langergantsa eilandje cellen in de alvleesklier, retinale cellen en botweefsel.

De ziekte is voortdurend vordert. Als er geen adequate behandeling van Friedreich-ataxie De duur van de ziekte zich niet 20 jaar bedraagt. En begon aan de onhandigheid en de onzekerheid te laten zien in het lopen, dysartrie Na een tijdje volledig ontneemt een persoon normaal beweging te coördineren en onafhankelijk van elkaar bewegen. De ziekte leidt tot de dood in zeldzame gevallen, bij het ontbreken van dergelijke manifestaties zoals de diabetes mellitus   en hart-en vaatziekten patiënten leven tot 70-80 jaar.

Symptomen van Friedreich-ataxie

De eerste symptomen van de ziekte is de onderdrukking van Achilles en knie reflexen. Deze symptomen verschijnen binnen een paar jaar voor het verschijnen van de andere, zo kwetsbaar voor manifestaties is reumatische hartziekte Dat wordt vaak behandeld als een aparte aandoening. Het is dus niet van mening dat de symptomen van ataxie van Friedreich tot neurologische aandoeningen. Er is een geleidelijk skelet vervormingen zoals scoliose, een misvorming van de vingers en tenen, "stop Friedreich's ataxie," waarbij er een abnormale uitbreiding van de vingers van de proximale falanx en de voet een hoge concave boog.

Friedreich's ataxie in uitgebreide vorm wordt gekenmerkt door typische ataxieën neurologische aandoeningen en totale areflexie . Geschonden gewrichten en spieren en trillingen gevoeligheid, spierhypotonie, Babinski. Geleidelijk ontwikkelen gevoeligheid en cerebellaire ataxie Atrofie en zwakte van de beenspieren.

In 90% van de patiënten manifest extraneural manifestatie is hart-en vaatziekten, endocriene stoornissen, staar . Door progressieve cardiomyopathie Het kan zowel hypertrofische en verwijd. In dit scenario, de symptomen van ataxie van Friedreich ervaren zoals hart pijn, hartkloppingen, systolische mompelt, kortademigheid . Gekenmerkt door endocriene ziekten, zoals diabetes, hypogonadisme, infantilisme , Ovariële dysfunctie.

Laat stadium wordt gekenmerkt door ataxie amitrofiey   stoornis en diepe gevoeligheid, het verdwijnen van de pees en periostale reflexen. Wat voor de bovenste ledematen. Er is een diepe verval van motorische functie, waardoor een persoon verliest het vermogen om te lopen en voor zichzelf zorgen. Kyphoscoliosis ontwikkelt met de vorming van de bult misvorming van de handen. Van extraneural manifestaties kan, is er nystagmus, gehoorverlies, optische atrofie, disfunctie van de bekkenorganen, Zwakzinnigheid . De progressieve cardiomyopathie tijdens de latere stadia van de ziekte de doodsoorzaak in de helft van de patiënten, het vaakst wegens onregelmatigheden in de draad van het hart. Door de directe oorzaak van de dood als zijn pulmonale insufficiëntie en infectieuze complicaties.

Diagnose ataxie van Friedreich

Computertomografie van de hersenen, die de belangrijkste diagnostische ataxieën ineffectief in deze ziekte blijft, kan een aantal wijzigingen alleen gevonden worden in de latere stadia. Dit komt door een spinale lokalisatie verandert, zodat kan worden waargenomen slechts een geringe mate van atrofie van het cerebellum in de beginfase, en atrofie van de cerebrale hemisferen, uitbreiding van steel tank, de laterale ventrikels en de subarachnoïdale ruimte van de twee hersenhelften in de latere stadia. Vroege diagnose van Friedreich-ataxie wordt geproduceerd met MRI Waardoor de atrofie van het ruggenmerg herkent, en de vergevorderd stadium, en matig ernstige atrofie van de brug, het cerebellum en het verlengde merg. In het beginstadium elektrofysiologisch onderzoek moeten worden uitgevoerd wanneer dergelijke studies vastgesteld de ernst van de gevoeligheid van de zenuwen van de ledematen.

Voor een volledige diagnose uitgevoerde stresstests van glucose tolerantie, x-ray van de wervelkolom. De eerste diagnose dat zich richt op de diagnose van de ziekte nauwkeurig vast te stellen en te onderscheiden van anderen met vergelijkbare symptomen. Zo kan de symptomen van Friedreich-ataxie dezelfde erfelijke ataxie deficiëntie Vitamine E . syndroom Bass Korntsveyga , Van erfelijke metabole ziekten, zoals De ziekte van Krabbe   en Niemann-Pick ziekte . Een soortgelijke symptomen en kan multiple sclerose Behalve pees areflexie, hypotonie en extraneural manifestaties. Niet typisch Friedreich's ataxie aanwezigheid van remissies en dichtheidsvariaties van de hersenen die optreedt bij de diagnose van multiple sclerose.

Om onderscheid de ziekte een aantal bijkomende laboratoriumtesten toegewezen. Uitgevoerd testen van DNA en genetische screening, bloedlipidenprofiel, bloeduitstrijk analyse op de aanwezigheid van vitamine E deficiëntie en acanthocytes . Behandeling van Friedreich's ataxie niet tot volledig herstel, maar tijdige preventie vermeden dat vele symptomen en complicaties. Diagnose ataxie van Friedreich door DNA-testen moeten worden toegewezen, niet alleen voor de patiënt en familie, en in de erfenis van de ziekte vast te stellen, is het noodzakelijk voor de preventie, behandeling en preventie doel.

Behandeling van Friedreich-ataxie

Te vertragen de progressie van de ziekte worden benoemd drugs mitochondriale serie . antioxidanten   en andere geneesmiddelen die de accumulatie van ijzer in de mitochondriën verlagen.

Toegewezen antioxidanten zoals Vitaminen A   en E En synthetische substituten Co-enzym Q 10 - idebenone Welk remt neyrodegenrativny en de ontwikkeling van hypertrofische cardiomyopathie. Benoemd tot 5-hydroxypropaan Die geeft goede resultaten, maar het vergt verder onderzoek.

In het algemeen is de behandeling symptomatisch, moet de symptomen van Friedreich-ataxie en elimineren diabetes mellitus . ziekten van het cardiovasculaire systeem . Gehouden als chirurgische correctie van de voeten en de introductie van botulinum toxine in spastische spieren.

Fysiotherapie   en fysiotherapie   - Procedures, zonder welke de behandeling van Friedreich-ataxie is meestal ineffectief. Reguliere sessies bieden de mogelijkheid om het lichaam in goede conditie te houden en pijn te elimineren. Patiënten vereisen sociale aanpassing, zoals velen hebben in een staat van hulpeloosheid te leven. Verlies van het gezichtsvermogen, de mogelijkheid om zelfstandig te bewegen, verlies van coördinatie schept psychische aandoeningen die met de hulp van professionals en steun voor gezinnen moet worden aangepakt.