20 maart 2012

Ichtyosis   - Een huidziekte, die wordt gekenmerkt door een schending van keratinisatie van de huid. Het verwijst naar een groep erfelijke dermatologische ziektes . Etiologie van ichthyosis niet volledig wordt begrepen, is alleen bekend dat de ziekte wordt veroorzaakt door biochemische defect groep gemuteerde genen . Tegelijkertijd verschillende klinische vormen van de ziekte, afhankelijk van de groep van gemuteerde genen.

Ichtyosis begeleid door storing vitamine A . hypogonadale . Schildklier . Het pathologisch proces herinnert ichtyosis psoriasis Maar verergerd. Ontwikkeling hyperkeratose ichthyosis wanneer toevoerleidingen naar de schalen op de huid vergelijkbaar met vissenschubben, waar de naam van de ziekte aangeeft.

Volgens de mate van huidletsels - keratinisatie, dermatologische onderscheiden ongeveer 28 verschillende vormen van ichthyosis, evenals verschillende zeldzame ziektebeelden die als symptoom van ichthyosis. Het is een symptoom Ore syndromen . Sjögren-Larsson . Refsum   en etc. Er is een verscheidenheid van expressies hyperkeratose   lichte ruwheid van de huid sterk uitgedrukt pathologische veranderingen, vaak onverenigbaar zijn met het leven.

Aangezien alle belangrijke vormen van de ziekte erfelijke genesis Zij zijn onderverdeeld in twee groepen autosomaal dominante soort   erfenis recessief   - X-gebonden ichthyosis . Afhankelijk van de groep van ziekten van verschillende klinische manifestaties, de ingewikkeldheid van de stroming prognose. De eerste groep wordt even vaak zowel mannen als vrouwen en de tweede alleen bij mannen die wordt veroorzaakt door een soort mutant genen.

De symptomen van ichtyosis

Van alle vormen van ichtyosis ichtyosis bezetten 80-95% van autosomaal dominante overerving. De meest voorkomende vorm - ichthyosis vulgaris Die eigenlijk onderverdeeld in verschillende soorten.

De symptomen van ichtyosis gekenmerkt door diffuse huidletsels van romp en ledematen, die een verschillende mate van ernst hebben. Er zijn lagen van verschillende kleur en de vorm van vlokken, de huid wordt ruw en droog. De schalen hebben een wittige kleur van bijna transparant grijs-zwart. De hoogste ernst van de laesies op plaatsen uitbreiding van ledematen - de knieën en ellebogen. Tegelijkertijd het oppervlak van de hals en buigen ellebogen en knieën niet worden beïnvloed.

Ook in de klinische ontwikkeling van ichthyosis acts keratose pilaris . Aan de monding van de haarzakjes gevormd kleine knobbeltjes droog haar wordt dun, dun, broos. Gezichtshuid het meest van invloed op volwassenen, er is peeling van de wangen en voorhoofd. Handpalmen en voetzolen zijn huid patroon, sterk uitgedrukt mukovidnoe peeling uitgesproken.

Door kninicheskim aanbevolen ichthyosis vulgaris zijn onderverdeeld in verschillende types. Xeroderma   - Distinguished mild, gekenmerkt door droogte en lichte ruwheid van de huid, vooral op de extensor oppervlak van de extremiteiten. Een eenvoudige vorm van ichtyosis   - Veranderingen in de huid bedekt het hele lichaam, benen en harig hoofd gebied.

De symptomen van ichthyosis is een eenvoudig soort kleine vlokken, die zijn bevestigd aan de onderkant van het centrale gedeelte. Ichtyosis verschillen ook: wit   (witte vlokken, mukovidnye); briljant   (transparant vlokken in een mozaïek gelokaliseerd op de ledematen); serpentijn   (grote grijs-bruine schubben ingericht als een slang cover).

Meestal alle bovengenoemde typen zijn zoals ichthyosis vulgaris beschouwd in verschillende mate van ernst. In de puberteit ichtyosis symptomen verdwijnen later hervat. De ziekte duurt een leven lang, zonder zich te verplaatsen van de ene vorm naar de andere, in de regel, exacerbatie optreden tijdens het koude seizoen.

Histologische diagnose van ichthyosis vulgaris toont ook recessief ichtyosis . In de loop van genetisch onderzoek is toegewezen aan deze groep eerder geïdentificeerde ichthyosis vulgaris ichthyosis. De ziekte manifesteert zich volledig alleen bij jongens.

Recessief X-gebonden ichthyosis aangeboren afwijkingen van verschillende, vaak de ziekte voorkomt bij 4-5 maanden foetale ontwikkeling, terwijl de ordinaire ichthyosis manifesteert zich na het eerste levensjaar. X-gebonden ichthyosis is onderverdeeld in verschillende vormen die verschillen in ernst en klinische verschijnselen karakteristiek.

Fruit Harlequin   of ichtyosis foetus   een van de congenitale vorm van de ziekte, ontwikkeling vindt plaats in de embryonale periode. Het klinische beeld van de ziekte volledig is gevormd voor de geboorte.

Symptomen bij pasgeborenen foetale ichthyosis is om de nederlaag van de huid af te ronden. De huid droog is, verdikte, geile shell bekleding bestaat uit verhoornde huid flappen met een grijs-zwarte kleur. Handpalmen en voetzolen ook geslagen diffuse keratoderma . Oren, mond en neus misvormd, lelijk ledematen, oogleden, meestal vyvorocheny. Er kunnen andere bijbehorende misvormingen van de foetus. De meeste kinderen met ichtyosis foetus dood geboren. Maar de levend geboren sterven na de geboorte, overlevende kinderen met een dergelijke handicap unit.

Ichtyosis epidermilogichesky   - Aangeboren vorm van de ziekte manifesteert zich onmiddellijk na de geboorte. Kenmerkende symptomen van ichthyosis uitgedrukt als " gerookt foetus "- De vrucht is bedekt met een film na de afwijzing, waarbij de huid van de baby ziet er gebroeid. Er is een helder rode kleur van de huid, de epidermis afgepeld uitgestrekte gebieden blaren en erosies vormen. Actinische huid gebeurt op 3-4 jaar van het leven, met de geile lagen van sint-jakobsschelpen hebben een concentrische opstelling, lagen dik, bruin. "Colloidal fruit" is ook waargenomen bij andere vormen van ichthyosis - lamellaire ichthyosis . Droge ichthyosiforme erythroderma .

Er zijn verschillende vormen van ichthyosis, en die zijn uiterst zeldzaam. Ichtyosis zijdig   Het wordt gekenmerkt door eenzijdige localisatie van laesies. Getroffen helft van het gezicht, romp en ledematen aan de rechter- of linkerkant. Klinische tekenen van deze vorm van onderscheid als een van de opties ichthyosiforme erythroderma. Ichtyosis echinated   - Zeer zeldzaam. Bij de geboorte, manifesteerde ernstige erythema Die later verzwakt en vormden Linear verrukeus gebieden met geile lagen. Actinische en diffuse peeling lijken naald egel.

Diagnose ichtyosis

Eerste diagnose berust op het klinische beeld van de ziekte. En voor verdere diagnostiek benoemd verder onderzoek.

Omdat het mogelijk is, en deze vorm van de ziekte als Verworven ichtyosis Dat, in feite, is alleen in staat om te provoceren een ichthyosiforme andere ziekten, de diagnose van ichtyosis erfelijke type onderzoek uitgevoerd op het niveau van genen, cellen, weefsels. De basis van de meeste vormen van ichtyosis is schending van de genexpressie Die coderen voor formulieren keratine . Daarom diverse stoornissen en leiden tot verschillende vormen van de ziekte.

Omdat de diagnose is bijvoorbeeld gevonden, mislukking transglutaminase keratinotsidov   die typisch is voor lamellaire ichthyosis . Er is een snelle vooruitgang keratinotsidov het huidoppervlak. X-gebonden ichthyosis   gediagnosticeerd in de aanwezigheid van de versterking van de banden van de cellen - Retentie hyperkeratose . Kenmerkend vergroten en waterverlies door de huid. Schendingen keratinotsidov differentiatie en ontwikkeling van defecte keratine provoceren blaarvorming en verdikking van de huid die diagnoses epidermolitichesky ichtyosis .

Complicaties ichtyosis

Met het ouder worden, is het verloop van de ziekte vergemakkelijkt, in tegenstelling tot andere ziekten die worden verergerd, leiden tot complicaties. Complicaties ichtyosis liggen vaak in bijkomende ziekten of aangeboren afwijkingen. Vaak is er een complicatie zoals een atopie   - verhoogde allergische gevoeligheid . Er is ook een gebrek aan functie van het endocriene systeem en immuundeficiënties ( immuundeficiënties ).

X-gebonden ichthyosis in zijn ontwikkeling kan worden gevolgd onderontwikkeling en pathologie van genitaliën . Er is een complicatie, zoals hypogonadisme , Seksuele organen en de secundaire geslachtskenmerken niet ontwikkelen als gevolg van de daling van de afscheiding van hormonen. Vaak zijn er aangeboren aandoeningen zoals cryptorchisme   of monorchism , De afwezigheid van een, en soms beide testikels in het scrotum.

De behandeling van ichthyosis

Bij de behandeling van ichthyosis gebruikt complexe therapie, hoofdzakelijk symptomatische behandeling van ichthyosis. Het belangrijkste instrument in de totale behandeling Vitamine A   gecombineerd met een versterkende middel. Geneesmiddelen met een hoog gehalte aan vitamine A En zijn analogen - retinoïden Meerdere malen benoemd cycli per jaar. Acceptatie van deze geneesmiddelen wordt aanbevolen 2-3 maanden durende cursus. Aanbevolen constant toezicht tijdens het gebruik van retinoïden voor de vroegtijdige beëindiging in het geval van toxische effecten op het lichaam.

De behandeling van ichthyosis vereist vocht gekeratiniseerde gebieden vochtverlies via de huid is zeer belangrijk en moeten constant rehydratatie. Voor deze voorgeschreven frequente baden, kunnen ze zout, soda, zetmeel, sulfide en anderen. Aanbevolen behandelingen en het gebruik van turf slib en modder.

Van de buitenkant van geneesmiddelen worden benoemd keratolytische agenten   de inhoud glycerol . propyleenglycol   en melkzuur . Deze geneesmiddelen worden gebruikt zonder bandages. Met afsluitend verband wordt aanbevolen om preparaten die gebruiken salicylzuur En ureum .

Naast geneesmiddelen krijgt een aantal fysiotherapie: helioterapie . thalasso . rePUVA therapie . UV-stralen .