2 augustus 2011

Momenteel worden jongeren vaak waargenomen in het gedrag van diverse aandoeningen. Sommigen hebben gezien hyperactiviteit , Terwijl anderen - aandachtsstoornissen , De derde - hyperseksualiteit   of emotionele instabiliteit , De vierde - noncriticality . Dergelijke stoornissen in het gedrag van de ouders van de jongeren, en achter hen - en artsen vaak attribuut " puberteit "Dat wetenschappelijk genoemd Puberteit . Deze periode wordt meestal gezien bij meisjes van 12 tot 16 jaar en jongeren van 13 tot 17 jaar.

Als de tijd geeft puberteit bij meisjes en jongens over, maar symptomen van "ziekte van adolescentie" blijven, of juist versterkt, is een symptoom van een andere, meer ernstige ziekten. Typisch, de ziekte oorzaken daling van de academische prestaties   zowel op school en op de middelbare school, met name in het eerste jaar, en ouders elke dag meer en meer moeilijk om contact te maken met haar was opgegroeid "kind." Tegelijkertijd jonge mannen en vrouwen vaak vloekend en onbeschoft senior, vaak praten in een stemverheffing, soms breken in een kreet, en de situatie kan worden bemoeilijkt door het vertrek van een tiener van huis.

Als de jonge man de toespraak wordt onduidelijke vaak waargenomen coördinatiestoornissen, tremoren atypische lichaam dystonie Gemanifesteerd in de vorm van bizarre bewegingen van de ledematen, symptomen reeds de noodzaak voor vroegtijdige behandeling neuropatholoog .

De ziekte werd eerst gediagnosticeerd in de vroege twintigste eeuw in de westerse wereld het eerst beschreven symptomen van wetenschappers en onderzoekers AK Wilson En in de binnenlandse geneeskunde onderzoek zo ongewoon neurologische ziekte onderzocht NA Konovalov Met waarvan de naam is genoemd een ziekte. Afwijkend gen wordt in het lichaam van de patiënt en provoceren Ziekte van Wilson Werd relatief kort geleden ontdekt, maar in 1993.

De ziekte, een onderzoek van Wilson en Konovalov vanwege de mutatie Wat vaak leidt tot een verlaging van de eiwitconcentratie in het bloed tserruloplazmina Verantwoordelijk voor de draagbaarheid Koperen . Dit leidt tot een onvoldoende aanbod van koper elke cel van het lichaam en de niet-uniforme concentratie in een bepaald deel van het lichaam. Wanneer het menselijk lichaam accumuleert overmaat koper, lijden lenticular nucleus van de diencephalon   en lever .

De symptomen van het syndroom Wilson

De manifestatie van de ziekte van Wilson kunnen tweevoudig zijn, vooral verschilt aanzienlijk debuut in elk van beide vormen. Indien de pathologie de lever, kan de patiënt latere ontwikkeling cirrhosis En, indien de vorm van het neurologisch syndroom Wilson beïnvloed cerebellum   en schors . basale ganglia . Voor de neurologische vorm van kenmerkende verschijnselen van de ziekte van Wilson tremor   en grimassen, choreovorme beweging van de ledematen, de opkomst van ataxie, sommige patiënten zijn vaak waargenomen toevallen .

Option ziekte van Wilson dat de lever aantast, begint meestal te ontwikkelen in tieners met alleen de leeftijd van elf. De neurologische vorm verschijnt meestal na de leeftijd van negentien, toen de puberteit is al voorbij, maar sommige patiënten de ziekte van Wilson niet ontwikkelen in de jonge, en in Pensioen   of pre-pensioengerechtigde leeftijd .

Neurologische en leverstoornissen tegelijkertijd worden getoond ten opzichte van dezelfde frequentie bij afwezigheid van moderne medische therapie bij patiënten snel veranderende beide vormen van pathologie. Kenmerkend de eerste fase van de ziekte van Wilson, gekenmerkt door een psychische stoornissen , Maar ook een lange psychiatrische behandeling is ineffectief en zinloos. Vaak is het debuut van de ziekte gekenmerkt door dergelijke symptomen van Wilson hoe koorts   en gewrichtsschade , Het optreden van hemolytische anemie .

De overvloed van koper in het lichaam, kenmerk van het syndroom van Wilson's veroorzaakt zoals comorbiditeit als diabetes mellitus   en cirrhosis . aneurysma   - Pathologische veranderingen in bloedvaten, Fanconi anemie , Manifestaties van die lijken rachitis Terwijl atherosclerose ontwikkelt zich snel.

Diagnose van het syndroom Wilson

Om het syndroom Wilson identificeren gedetailleerd te doen bloedonderzoek Om het niveau van het lichaam te controleren Koperen . ceruloplasmine . Zink . Maar voor hoogwaardige diagnostische bloedtest is niet genoeg, want vaak alle verzamelde koper zich ophoopt in het lichaam niet in het bloed, en diep in de weefsels en het bloed van de hoeveelheid daarentegen aanzienlijk lager dan de norm. Patiënten die lijden aan lever- vorm van het syndroom van Wilson's staan ​​vaak zogeheten leverenzymen Als tegen die tijd het een schending van de nieren was geweest. Symptomen van het syndroom Wilson's manifest uiterlijk en visuele beperking hoornvlies ringen , Te detecteren de aanwezigheid van slechts oftalmoloog geeft een overmaat van koper in het lichaam.

Behandeling van het syndroom Wilson

Voor de behandeling van het syndroom van Wilson zijn nu actief gebruikt D - penicillamine Zoals bekend en riep kuprenil . De doeltreffendheid van de behandeling is alleen mogelijk met behandeling ter vermindering van koper in het lichaam, begon in de vroege stadia van ontwikkeling Wilson syndroom , Met geavanceerde vormen van de ziekte kan de volledige behandeling niet.

Om de verdere ontwikkeling te voorkomen vereist een regelmatige controle, die het mogelijk maakt om de inhoud in het lichaam van zink, koper en ceruloplasmine niveaus correct te identificeren. De behoefte aan regelmatige diagnose van Wilson's syndroom, door een arts onderzocht moet tijdig bloedafname op de biochemische en algemene analyse te begeleiden, de patiënt moet voortdurend toezicht van de arts en neuroloog.

De meeste patiënten met het syndroom, reguliere behandeling syndroom Wilson gedrag drug D-penicillamine Het helpt om bijna normaal te voelen, leiden een vol leven, zelfs aan het werk. Maar het gebruik van het geneesmiddel bij sommige patiënten gepaard met bijwerkingen zoals lupus-achtig syndroom   ( systemische lupus erythematosus ) misselijkheid . nefrotisch syndroom . pemphigus .